Muteber Eroğlu, Chairman ng Board of the Association of Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH), ay nagpaalala na mayroong isang mahusay na karera laban sa oras sa MPS LH, isang bihirang sakit, at idinagdag: "Napakahirap, minsan imposible. para makabawi sa nawalang oras. Ang pagsisimula at pagpapatuloy ng paggamot kasama ang mga kwalipikadong manggagamot sa tamang sentro ay mahalaga sa ating sakit, dahil ito ay sa maraming iba pang mga bihirang sakit."
Isinasaad na ang mga karamdaman na nakolekta sa ilalim ng pangalan ng mucopolysaccharidosis (MPS) ay nasa pangkat ng mga genetic lysosomal storage disease, sinabi ni Eroğlu, "Ang mga sakit sa imbakan ng lysosomal ay nangyayari dahil sa kawalan ng kakayahan o kulang sa produksyon ng mga espesyal na sangkap na tinatawag na enzymes sa katawan. Bagama't karaniwang tinitiyak ng mga enzyme na ito na ang mga basurang materyales sa cell ay nasira at inalis mula sa katawan, ang mga enzyme na ito ay nawawala o hindi sapat sa mga pasyente ng MPS. Dahil sa kakulangan na ito, ang ilang mga sangkap na kailangang alisin sa katawan ay hindi maaaring alisin sa katawan at maipon sa ilang mga organo; Maaari itong magdulot ng progresibo at permanenteng pinsala sa mga organo na kasangkot. sabi.
Ang mga consanguinous ay nasa priority risk group.
Sa akumulasyon ng ilang mga sangkap na hindi maalis mula sa katawan; Itinuturo na ito ay nagdudulot ng pagkasira sa hitsura ng pasyente, pisikal na kakayahan, pag-andar ng mga organo at sistema, at, sa kasamaang-palad, sa pag-unlad ng katalinuhan sa ilang mga kaso, sinabi ni Eroğlu, "Sa sakit na ito, na nakakaapekto sa libu-libong tao sa lahat ng dako. ang mundo, ang mga may consanguineous marriages at ang mga may namamanang sakit sa kanilang family history ay nasa priority risk group. sinabi niya.
Binibigyang-diin na ang paggamot na inilapat sa mga pasyente ng MPS ngayon ay hindi nag-aalis ng genetic disorder na nagdudulot ng sakit, sinabi ni Muteber Eroğlu, "Ang paggamot ay naglalayong alisin / mabawasan ang mga sintomas ng sakit sa ilang mga sistema (maliban sa MPS Type III at Type IX) , pag-iwas sa pinsala sa organ at pagtaas ng kalidad ng buhay ng pasyente. Sa madaling salita, ang enzyme na ito, na dapat nasa katawan sa kapanganakan, ay ginawa sa labas at ibinibigay sa pasyente gamit ang ERT method (Enzyme Replacement Therapy), sinusubukang pigilan ang pinsala sa sakit at pataasin ang kalidad ng buhay ng pasyente. gumawa ng pahayag.
Binibigyang-diin na nangyayari ang iba't ibang uri ng kapansanan, lalo na sa katamtaman at malubhang mga uri ng genetically inherited na sakit na ito, dahil apektado ang buong sistema ng katawan, sinabi ni Eroğlu, "Ang MPS, na isang sakit na nagbabanta sa buhay, ay isang napakahirap na sakit para sa parehong mga pasyente at kanilang mga kamag-anak.grupo.” sabi.
Sa pagsasabi na mayroong isang mahusay na karera laban sa oras sa MPS, tinapos ni Eroğlu ang kanyang mga salita tulad ng sumusunod: "Napakahirap at kung minsan ay imposibleng mabawi ang nawala na oras. Kung hindi alam ng bagong diagnosed na pasyente at kamag-anak ng pasyente kung ano ang gagawin, dapat silang makipag-ugnayan sa amin kahit papaano. Pinapakilos natin ang lahat ng paraan para sa kanila. Matutulungan natin sila sa sikolohikal, panlipunan at legal na suporta pati na rin kung paano nila maa-access ang mga pagkakataong medikal. Ang pagsisimula at pagpapatuloy ng paggamot kasama ang mga kwalipikadong manggagamot sa tamang sentro ay mahalaga sa ating sakit, dahil ito ay sa maraming iba pang mga bihirang sakit."
Umabot na sa 850 ang bilang ng mga pasyenteng sinundan ng asosasyon.
Sa pagbibigay-diin na itinatag nila ang MPS LH Association noong 2009 at ang bilang ng mga pasyente na sinundan ng asosasyon ay umabot sa 850, ipinaliwanag ni Eroğlu kung paano naapektuhan ang mga pasyente ng MPS at ang kanilang mga kamag-anak sa proseso ng pandemya tulad ng sumusunod: "Ang mapangwasak na epekto ng pandemya ay mas malala. sa mga pribadong grupo ng pasyente tulad namin. Ang kaguluhan, lalo na sa mga unang araw ng pandemya, ay nakagambala sa paggamot sa aming mga pasyente. Natural, ang aming mga pasyente ay natatakot sa paghahatid ng virus; Tumanggi siyang pumunta sa mga ospital. Mayroong ilang mga problema, mula sa pagkuha ng ulat hanggang sa pag-imprenta ng reseta.”
Sa pagpapahayag na ang bawat pag-aaral sa MPS ay napakahalaga, sinabi ni Muteber Eroğlu, "Isinasaalang-alang na ang sakit na MPS ay nasa pangkat din ng mga bihirang sakit, binibigyang-halaga namin ang proyektong ito sa ganitong kahulugan. Alam namin na habang tumataas ang kamalayan at nagiging mas nakikita, ang mga indibidwal na ito ay mas mauunawaan at mas madaling iangkop sa buhay panlipunan. Ang proyekto ng Nadir-X ay gagawa ng isang napakahalaga at mahalagang kontribusyon sa amin pareho sa ganitong kahulugan at sa aming patuloy na paglaban sa peer bullying." sinabi niya.
Ano ang Project "Rare-X"?
Tinataya na ang mga bihirang sakit ay nakakaapekto sa 6 na milyong tao sa Turkey. Sa mundo, ang bilang na ito ay umabot sa 350 milyon. Ang isa pang isyu na nilalabanan ng mga bata at pamilyang nakikipaglaban sa mga bihirang sakit ay ang maling impormasyon tungkol sa mga sakit at pambu-bully ng mga kasamahan. Ang "Rare-X" Project ay isang comic book project na nagpapares ng mga bata na may mga bihirang sakit sa mga bihirang bayani upang labanan ang maling impormasyon sa lipunan.
Sa walang pasubaling suporta ng GEN, ang unang comic book na isinulat ng illustrator na si Erhan Candan, sa ilalim ng consultancy ng Specialist Psychologist at Pedagog Ebru Şen, upang itaas ang kamalayan tungkol sa mga bihirang sakit, Cystic Fibrosis and Solidarity Association (KİFDER), Cystinosis Patients Association (SYSTINDER) at Duchenne Kas Sinimulan ito sa Association of Fight Against Disease (DMD Turkey). Sa loob ng saklaw ng proyekto, ang pangalawang libro ng Nadir-X comic ay mai-publish sa 2022 kasama ang kaugnay na nilalaman nito sa Association for Combating SMA Disease (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis at Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) Association at Sakit ni Wilson.
Maging una sa komento