Ang mga sakit na may prevalence na mas mababa sa 2.000 sa 1 katao sa komunidad ay tinatawag na 'rare disease'. Gayunpaman, bagaman bihira ang mga ito, ang bilang ng mga sakit na ito, na direktang nag-aalala sa maraming sangay ng gamot, ay umabot sa humigit-kumulang 8 libo at nakakaapekto sa 5-7 porsiyento ng pangkalahatang populasyon. Isinasaalang-alang ang mga rate na ito; Napag-alaman na 300 milyong tao sa mundo at 5-6 milyong tao sa ating bansa ang nahihirapan sa iba't ibang pambihirang sakit. Bukod dito, ang bilang ng mga bihirang sakit ay tumataas araw-araw at humigit-kumulang 4-5 na bagong bihirang sakit ang tinutukoy bawat buwan. 80 porsiyento ng mga bihirang sakit ay minana at humigit-kumulang 75 porsiyento ay nakikita sa pagkabata. Ang mga sintomas ng mga bihirang sakit, na kadalasang talamak at progresibong sakit, ay madalas na lumilitaw sa kapanganakan o sa pagkabata. Gayunpaman, dahil sa kanilang pambihira, ang diagnosis ay kadalasang ginagawa nang huli, at bilang isang resulta, ang mga bata ay maaaring mawalan ng pagkakataon na magamot sa mga sakit na maaaring gamutin. Kung isasaalang-alang na ang rate ng consanguineous marriages sa ating bansa ay 20 percent at 57,8 percent sa mga ito ay first-degree marriages, mas nauunawaan ang kahalagahan ng problema.
Direktor ng Acıbadem University Rare Diseases Center at Medical Faculty Medical Genetics Department Head Prof. Sinabi ni Dr. Itinuro ni Uğur Özbek na ang mga bihirang sakit ay isang malubhang problema sa kalusugan ng publiko hindi lamang sa ating bansa kundi pati na rin sa lahat ng iba pang mga bansa sa pandaigdigang antas, at sinabing, "Ang mga bihirang sakit ay naglalaman ng ilang mas mahahalagang problema kaysa sa iba pang mga sakit. Ang una sa mga ito ay ang kahirapan ng klinikal na diagnosis at ang haba ng oras hanggang sa magawa ang diagnosis. Gayunpaman, mas maaga ang pagsusuri ay ginawa, mas mahusay ang sakit na maaaring gamutin at pamahalaan. Bilang karagdagan, ang kakulangan ng mga pagsubok sa laboratoryo para sa mga bihirang sakit o limitado lamang ang bilang ng mga ito, at ang kakulangan ng napapanahong mga protocol at pasilidad ng paggamot para sa marami sa kanila ay isa ring malubhang problema. Bilang karagdagan sa mga ito, ang Medical Genetic Specialist na si Prof. Dr. Binibigyang-diin na ang mga kahirapan sa pagbibigay ng mga gamot na ginagamit para sa paggamot at ang mataas na halaga ng mga gamot ay patuloy na isang mahalagang problema. Sinabi ni Dr. Sinabi ni Uğur Özbek, "Ang mga bihirang sakit ay dapat pangasiwaan sa isang hiwalay na kategorya sa loob ng pangkalahatang sistema ng kalusugan, dahil sa kakulangan ng kaalaman at karanasan na dulot ng pambihira ng mga sakit, at ang mataas na bilang at iba't ibang mga sakit." Acıbadem University Faculty of Medicine Pinuno ng Medical Genetics Department Prof. Sinabi ni Dr. Nagsalita si Uğur Özbek tungkol sa 28 bihirang sakit sa loob ng 3 Pebrero World Rare Diseases Day; mahalagang babala!
ALBINISM: PUTI ANG BALAT AT BUHOK
Albinismo; Ito ay isang minanang sakit na sanhi ng genetic mutations na bahagyang o ganap na pumipigil sa paggawa ng melanin pigment na nagbibigay kulay sa ating mga mata, balat at buhok. Samakatuwid, ang mga pasyente na may albinism ay kadalasang nakakakuha ng pansin sa kanilang puting balat at buhok. Dahil sa kakulangan ng melanin, ang panganib na magkaroon ng kanser sa balat sa mga pasyenteng may albinism ay tumataas, dahil ang kanilang balat ay walang proteksyon laban sa sikat ng araw. Bilang karagdagan, pinaniniwalaan na humigit-kumulang 4 katao sa ating bansa ang apektado ng albinism, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding sensitivity sa liwanag at kakulangan sa paningin. Ang Medical Geneticist na si Prof. Sinabi ni Dr. Sinabi ni Uğur Özbek na para sa pag-unlad ng albinism, dalawang gene, isa mula sa ina at isa mula sa ama, ay dapat i-mutate at sinabing, "Ang parehong mga indibidwal ay nagiging carrier ng isang mutation na nagdudulot ng sakit. Sa mga mag-asawang ito, ang posibilidad na manganak ng isang bata na may albinism ay 25 porsiyento.
Ano ang mga sintomas? Ang napakanipis na puting balat at buhok ay ang pinakakaraniwang sintomas. Ang mga mata ay sensitibo sa liwanag at maaaring gumalaw nang hindi sinasadya pabalik-balik dahil sa pagiging sensitibong ito.
Paano ito ginagamot? Walang tiyak na paggamot para sa albinism. Ang paggamot ay partikular sa sintomas at kasama ang regular na ophthalmologic follow-up na pagsusuri. Upang bawasan ang sensitivity sa liwanag at pataasin ang contrast sensitivity, ang paggamit ng mga filtering glass o contact lens (pula o kayumanggi) at mga proteksiyon na cream sa balat ay inirerekomenda.
PHENYLKETONURIA: PWEDENG MAGSANHI NG METAL DISABILITY
Phenylketonuria; Isang sakit na dulot ng problema sa metabolismo ng amino acid na, kung hindi magagamot, ay maaaring humantong sa banayad o malubhang kapansanan sa intelektwal. Sa ating bansa, isa sa bawat 4 bagong panganak na sanggol ang nagbubukas ng kanilang mga mata sa mundo na may phenylketonuria. Upang ang amino acid na tinatawag na phenylalanine, na kinukuha kasama ng pagkain at kinakailangan para sa ating katawan, upang maisagawa ang mga tungkulin nito, dapat itong ma-convert sa mga enzyme na tinatawag na tyrosine at phenylalanine hedroxylase. Kung may pagkakamali sa conversion na ito, ang tumaas na phenylalanine sa dugo at iba pang mga likido sa katawan ay maaaring makapinsala sa utak at magdulot ng napakaseryosong problema tulad ng banayad o malubhang kapansanan sa intelektwal, gayundin ang kawalan ng kakayahang bumuo ng mga kasanayan tulad ng paglalakad at pag-upo.
Ano ang mga sintomas? Ang Phenylketonuria ay isang sakit na maaaring matukoy at magamot gamit ang bagong panganak na screening. Gayunpaman, kung hindi ito masuri at magamot, ang mga sintomas ay magsisimula bilang napaka banayad o malubha ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang unti-unting pagkaantala sa pag-unlad, pagsusuka, panginginig, eksema, maputlang balat, bansot na paglaki, neurological seizures, mabahong amoy (sa balat, ihi o hininga), mga sakit sa pag-uugali (hyperactivity) ang ilan sa mga sintomas ng sakit na ito.
Paano ito ginagamot? Sa maagang pagsusuri ng phenylketonuria, maiiwasan ang mga problema sa neurological at iba pang mga problema at ang mga pasyente ay maaaring mamuhay ng malusog sa pamamagitan ng paglalapat ng paggamot sa diyeta na walang phenyl-allenin. Ang mainstay ng paggamot ay ang mababang phenylalanine diet at ang paggamit ng pinaghalong ammoniosit na gamot.
HEMOPHILIA: PATULOY NA PAGDUGO
Hemophilia; Ito ay isang minanang sakit na nabubuo dahil sa kakulangan ng mga protina na tinatawag na coagulation factor, na nailalarawan sa pagkaantala o walang tigil na pagdurugo dahil sa hindi maayos na pamumuo ng dugo. Ang pagdurugo ay maaaring mangyari sa labas dahil sa mga epekto o trauma, o maaari itong bumuo bilang panloob na pagdurugo. Sa ating bansa, 10 sa bawat 1 libong sanggol ay nasuri na may hemophilia. Bagama't ang hemophilia ay kadalasang nakakaapekto sa mga lalaki, ang mas banayad na anyo ng sakit ay makikita rin sa mga babaeng carrier.
Ano ang mga sintomas? Ang mga anomalya sa pagdurugo ay kadalasang nangyayari kapag ang mga sanggol ay nagsimulang matutong maglakad. Ang kalubhaan nito ay nag-iiba depende sa antas ng kakulangan sa coagulation factor. Kung ang biological na aktibidad ng coagulation factor ay mababa, ang hemophilia ay malubha at biglaan at abnormal na pagdurugo ay maaaring mangyari pagkatapos ng operasyon, pagbunot ng ngipin, pinsala, o kahit simpleng trauma. Kahit na ang pagdurugo ay kadalasang nabubuo sa paligid ng mga kasukasuan at kalamnan, maaari itong magsimula sa anumang lugar pagkatapos ng trauma o pinsala.
Paano ito ginagamot? Posible ang prenatal diagnosis sa hemophilia, at ang mga bata ay maaaring mamuhay ng malusog dahil sa epektibong paggamot. Ang paggamot sa sakit ay batay sa prinsipyo ng intravenous administration ng nawawalang clotting factor sa katawan. Maaaring ilapat ang paggamot pagkatapos ng pagdurugo o upang maiwasan ang pagdurugo. Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang interbensyon sa kirurhiko.
Maging una sa komento